Radiology:MRI，给你一双看出白质消融自然病史的眼睛！

脑干消融（VWM）是脑脑干营养不良性疾病的一种相结合，其中会脑脑干是唯一或最突出的倍受影响一个组织。定义VWM的MRI基本特征是脑脑干的进行性零散和囊性扭转，于FLAIR三维上表现为脑脑干路径接近或与肾脏（CSF）完全相同。

VWM是由EIF2B1-5蛋白质中会的任何一个蛋白质的双拷贝序列变异激起的，这些蛋白质编码真核译者起始生物体eIF2B的五个亚单位。VWM的患病等待时间主要是在儿童早期，但于早产期至老年期均可患病。

在过去的30年中会，MRI在VWM的诊断中会发挥作用了关键作用。然而，脑脑干振荡的等待时间过程还没有被管理系统科学研究，而且考虑到有所不同患病年纪的MRI演变的管理系统资料。为了使MRI在治疗法测试中会发挥作用更有价值的作用，近来，撰写在Radiology杂志的一项科学研究通过对大量经遗传学证实的VWM病患者在MRI上的脑脑干异常十分困难持续性的管理系统科学研究，为临床进一步理解及揭示VWM的遭遇发展提供了影像学默许。

根据患病年纪，将蛋白质确认的VWM病患者分层为六组：1岁表列，1岁至2岁表列，2岁至4岁表列，4岁至8岁表列，8岁至18岁表列，以及18岁或以上。经机构审批委员会批准，用三种原理对1985年至2019年前夕获得的所有可用的MRI显像三维进行了回顾性分析。 (a)测量侧脑室宽度与颅骨的百分比（脑室与颅骨百分比[VSR]），以估计值脑萎缩；(b)在FLAIR三维上，通过目测将脑脑干分作正常、高路径、零散或囊性扭转的百分比，并转立体化为脑干振荡评分。(c) 颅内容积被分割已成正常外观的脑干和胶质、异常但结构上存在的（FLAIR-高路径）和零散或囊性（FLAIR-高路径）脑干，以及脑室和肾脏（CSF）。

本科学研究评估了270名病患者（中会位年纪，7岁[四分位数之内，3-18岁]；144名男同性恋病患者）的共461次安全检查；112名病患者进行了连续已成像。患病即已的病患者具有高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的脑干振荡评分[F(5) = 4.68; P < .001]和零散或囊性脑干体积[F(5) = 13.3; P < .001]。患病等待时间越晚，脑干振荡评分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的十分困难率越低。

图 有所不同患病年纪的病患者在FLAIR三维中会脑脑干异常的十分困难持续性。(a, e) 一位7个年末患病的男性病患者的第一次（a）和就此一次（e）MRI显像（7个年末和23个年末时）。第一次MRI显像时，内囊和胶质的FLAIR高密度和大脑裂隙脑干的相当多零散。在就此一次MRI显像中会可以看着大脑脑干的显然囊性扭转。在就此一次MRI显像中会，侧脑室的侧边因脑干塌陷而扩张；脑室的侧面一直保持狭窄。(b, f) 一名14个年末患病的男性病患者的第一次（b）和就此一次（f）MRI显像（19个年末和30个年末时）。第一次MRI显像推断弥漫性脑干异常，裂隙脑干有零散现象。在就此一次MRI显像中会，脑脑干显然被液体过渡到。(c, g）一个7岁患病的男同性恋病患者的第一次（c）和就此一次（g）MRI显像（8岁和25岁时）。脑干深处推断初放射状的白点，反映了零散一个组织内完好较好的血管外面一个组织。就此一次MRI显像推断零散的脑脑干有轻度增加，脑脑干萎缩。(d, h) 一名46岁患病的男同性恋病患者的第一次（d）和就此一次（h）MRI显像（48岁和55岁）。第一次MRI显像推断脑室外面脑干轻度零散，裂隙和皮质下脑干胶质立体化并伴有脑萎缩。就此一次MRI显像推断零散没有明显增加，脑萎缩略有增加。

本科学研究得出结论，脑脑干消融的病因类型和十分困难过程取决于疾病的患病年纪：患病越早，脑脑干振荡的囊性扭转越大，十分困难速度越慢速：而患病越晚，则脑干萎缩和胶质增生更占优势。明确这些MRI基本特征对于正确说明及揭示脑脑干疾病的病因荷尔蒙以及进一步的治疗法测试提供了强有力的参看依据。

原文出处：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110